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衛(wèi)生健康委國家臨床重點?？?/h1>

2025-02-28

時間：2017-11-21 17:19來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導讀】廈門眼科中心遺傳眼病龐繼景教授介紹，先天性夜盲是先天遺傳性眼病，多發(fā)生于近親結(jié)婚之子女，以10至20歲發(fā)病較多，常雙眼發(fā)病，男性多于女性，一家中可數(shù)人同患此病。

　　廈門眼科中心遺傳眼病龐繼景教授介紹，先天性夜盲是先天遺傳性眼病，多發(fā)生于近親結(jié)婚之子女，以10至20歲發(fā)病較多，常雙眼發(fā)病，男性多于女性，一家中可數(shù)人同患此病。

　　先天性夜盲癥或會導致失明

　　先天性夜盲癥的癥狀，早期有夜盲，初期視野慢慢縮窄，晚期形成管狀視野，只看見前中央部分的東西，最后波及黃斑區(qū)而失明。

　　先天性夜盲癥遺傳特點：

　　①患夜盲癥的男子與正常的女子結(jié)婚，一般不會再生有夜盲癥的子女，但女兒都是致病基因的攜帶者;患病的男子若與一個致病基因攜帶者女子結(jié)婚，可生出半數(shù)患有此病的兒子和女兒;患病的女子與正常的男子結(jié)婚，所生兒子全有病，女兒為致病基因攜帶者。

　　②患夜盲癥的男子雙親都無病時，其致病基因肯定是從攜帶者的母親遺傳而來的，若女子患此病時，其父親肯定是有病的，而其母親可有病也可無病。

　　③患病女子在近親結(jié)婚的后代中比非近親結(jié)婚的后代中要多。

　　④患病的男子遠多于女子，甚至在有些病中很難發(fā)現(xiàn)女患者，這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。

　　目前，廈門眼科中心開設(shè)了遺傳性眼病咨詢門診(在線咨詢）由美國佛羅里達大學眼科研究系龐繼景教授常年坐診，不僅提供臨床及遺傳咨詢服務(wù)，還以患者的需求為出發(fā)點，融遺傳檢測、診斷、咨詢及疾病管理、預防等一體化醫(yī)療項目。

　　還沒有明確的遺傳診斷、或者已明確突變基因的患者都可以前來進行遺傳咨詢，以確定疾病的進展程度，評估將來進行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預后，以及必要時的遺傳檢測結(jié)果再確認。

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